Не пропусти
Главная 24 Здоровье 24 Орфанные заболевания

Орфанные заболевания

Орфанные заболевания

Нездоровые редчайшими заболеваниями нуждаются в бессрочной помощи со стороны страны, так как стоимость на фармацевтические препараты очень высока. В последнее время большинству из их угрожает томная инвалидизация и ранешняя погибель. По той причине, что бюджеты субъектов Федерации просто не способны выделять средства на &орфанников& и сразу делать обязательства, которые &скинул& на их федеральный центр.

Без страны не обойтись

Редчайшие заболевания с в большей степени (в 80%) генетической природой получили наименования орфанных (&сиротских&), так как они очень отличаются от обыденных заболеваний. При адекватном лечении и периодическом применении фармацевтических препаратов ребенок (а эти заболевания появляются уже в ранешном детстве) может вырасти совсем обычным, всеполноценным членом общества. При отсутствии исцеления – в наилучшем случае наступает глубочайшая инвалидность, в худшем – ранешняя погибель.

С каждым годом ученые находят все новые орфанные заболевания, а препараты для их исцеления возникают – в наилучшем случае – по 5–6 наименований в год. Причина в том, что фармкомпании до недавнешнего времени с большой неохотой занимались их разработкой: цена вывода на рынок сложного продукта несопоставима с вероятной прибылью, потому что популяция нездоровых невелика. Только преференции и гарантии страны могут &сподвигнуть& бигфарму на работу с орфанными лекарствами. По словам Андрея Шутова, генерального директора фармкомпании &Джензайм& (группа компаний &Санофи&), компания одна из первых начала работу в этой области выводом на рынок продукта для исцеления заболевания Гоше. &Компания продолжает разработки и уповает, что список болезней и препаратов, которые пациенты могут получить в Рф в рамках разных программ господдержки, будет расширяться&, – гласит он.

Природа орфанных болезней может быть разной: это и генетические нарушения, заразные, аутоиммунные и т.д. Потому и механизмы деяния фармацевтических средств совсем различные. Но общее для всех этих болезней – это тяжесть течения, угрожающая жизни. Потому наличие даже симптоматической терапии – это прорыв для таких пациентов, возможность получать исцеление – это шанс на существенное улучшение свойства и длительности жизни.

&Сегодня многие компании ведут свои разработки в области орфанных болезней, но препараты, способные излечить и воздействующие на саму причину появления заболевания могут показаться исключительно в среднесрочной перспективе&, – гласит Арташес Василян, управляющий госпитального бизнес-юнита компании Bayer.

Дожить до суда

Но надежды на это очень малость. Существует ряд заморочек, которые не разрешаются годами. Во?первых, это неувязка диагностики.

&Некоторым нашим клиентам мы диагноз ставили от порога, – ведает заместитель директора ФГБУ &Научный центр здоровья детей& РАМН, д. м.н., доктор, член-корреспондент РАМН Лейла Намазова-Баранова. – Входит ребенок, а уже понятно, какая у него болезнь, так как симптомы очень соответствующие. Но, когда открываешь его мед документацию, выясняется, что он много лет наблюдался в почетаемых клиниках не только лишь регионов, да и столиц&. ФГБУ совместно с Минздравом исследовали около 1000 детей-сирот, при всем этом орфанные заболевания, в том числе болезнь Помпе, болезнь Фабри, мукополисахаридоз, были выявлены у 10 малышей. По словам Л. Намазовой-Барановой, для решения задачки ранешней диагностики самым многообещающим является неонатальный скрининг.


Ученые уже разработали способы, которые могут употребляться для определения у новорожденных тех 28 орфанных заболеваний, для которых на сегодня существует специфичное исцеление. Но, если все возможности по диагностике и исцелению будут &спущены& на региональный уровень, на ранешном выявлении орфанных болезней будет поставлен крест.

2-ая неувязка более сложна. &Несмотря на многие поручения и решения, до сего времени не удается даже точно подсчитать, какое же нужно финансирование для исцеления орфанных заболеваний&, – гласит Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза публичных объединений пациентов. По его словам, регионы не предоставляют четких сведений в федеральный центр, так как им это очень нерентабельно. Введение пациента в регистр нуждающихся в сверхтехнологичной помощи либо в регистр &7 нозологий& позволяет получить федеральное финансирование. При включении в регистр хворого орфанным болезнью наступает юридическая ответственность региона по обеспечению этого пациента фармацевтическими продуктами. Вправду, региональный бюджет не может позволить для себя растрачивать несколько миллионов рублей в год на исцеление 1-го хворого.

&Проще приобрести семье квартиру в Москве и снять с себя ответственность, – ведает Лариса Попович, к. б.н., директор Института экономики здравоохранения НИУ &Высшая школа экономики&. – Потому в Москве наблюдается целая эпидемия орфанных заболеваний&.
По словам д. м.н., доктора, головного спеца по мед генетике МЗ РФ, управляющего отдела наследных болезней Столичного НИИ педиатрии и детской хирургии Петра Новикова, в неких регионах единственный метод для пациента получить лекарства – трибунал, но не все доживают до решения суда. Наибольшее количество воззваний в трибунал зафиксировано в Пермской, Челябинской областях и Башкортостане.

Шагреневая кожа

О том, что регионы не заинтересованы в выявлении новых нездоровых, выше уже было сказано. Да и Минздрав тоже не проявляет подабающей активности. До нынешнего денька в Рф не существует одного регистра орфанных болезней. Более того, нет точного определения редчайшего заболевания.

&Существуют два списка редчайших болезней, – ведает Юрий Жулев. – Во?первых, это список, размещенный на веб-сайте Минздрава, который не предполагает никаких обязанностей страны, это просто констатация факта. Во?вторых, это список так именуемых жизнеугрожающих, инвалидизирующих болезней (их 28 на нынешний момент), попадание в который дает право клиентам на получение гос поддержки в виде фармацевтического обеспечения&.

Пациентские организации настаивают на необходимости утверждения беспристрастных критериев включения в список, также прозрачного и понятного механизма его пересмотра с точной периодичностью (на реальный момент список не пересматривался уже 3-ий год).

&Об улучшении ситуации гласить еще рано, остается еще сильно много пациентов, которые не получают никакого исцеления и лишены шанса на долгую жизнь, не все редчайшие заболевания входят в муниципальный перечень орфанных болезней, как, к примеру, приобретенная тромбоэмболическая легочная гипертензия (ХТЭЛГ), которая является жизнеугрожающим состоянием, – считает Арташес Василян. – Русская система ведения пациентов с легочной гипертензией на сегодня слабо развита. Компания Bayer, которая разрабатывает препараты для исцеления ХТЭЛГ, ведет активную работу в регионах по увеличению уровня познаний кардиологов и пульмонологов, чтоб повысить уровень диагностики этого заболевания&.

В защиту Минздрава выступил Петр Новиков. По его словам, министерством проделана большая работа: был принят приказ о порядке оказания помощи нездоровым с прирожденными наследными болезнями, разработан 31 эталон для нездоровых с редчайшими заболеваниями и надлежащие клинические советы. Министерство хочет законодательно закрепить понятие орфанного заболевания как приобретенного, прогрессирующего заболевания.

Но всем понятно, что без федерального финансирования все советы и эталоны останутся на бумаге. По словам Ларисы Попович, положение не поменяется, пока власть не усвоит, что вложения в здравоохранение – это не расходы, а инвестиции.

И вложение в преждевременное исцеление – это самые выгодные инвестиции. Но даже самые богатые страны разделили тяготу исцеления редчайших болезней с благотворительными организациями. Кстати, Лейла Намазова-Баранова на благотворителей надежды не ложит. &Они заинтересованы в видимом эффекте: вот вам 100 тыщ баксов, сделайте уникальную операцию, чтоб человек исцелился, – гласит она. – А когда идет речь о бессрочной поддержке с очень дорогостоящим продуктам, они замолкают и глядят в потолок&.


В этих обстоятельствах, по словам Ларисы Попович, могут посодействовать схемы государственно-частного партнерства. &Это так называемое разделение рисков с производителем, когда производители орфанных препаратов идут на соглашение с государством, обеспечивая тем инновационное исцеление для пациентов и сохранение бюджета, если продукт не действует&, – ведает она.

Этот вопрос необходимо решать как можно резвее. По прогнозам экономистов, до 2020 года региональные бюджеты сохранят недостаток и продолжат копить долги перед федеральным правительством. &Реалистичность даже тех экономных планировок, которые на данный момент представлены в Минздраве, вызывает огромные сомнения, – уверена Лариса Попович. – Гласить в этой ситуации о расширении перечня болезней, о включении в федеральный список, и вообщем, о каком-то улучшении ситуации в здравоохранении не приходится&.

Редчайшие и томные

Суммарное число пациентов с редчайшими болезнями составляет 30 млн человек в Европе, около 25 млн в Северной Америке. 1-ый закон о редчайших заболеваниях был принят в США в 1983 году. Законом &Об основах охраны здоровья людей РФ& №?323 от 2011 г. в первый раз было дано понятие редчайшего наследного заболевания, как заболевания с распространенностью менее 10 случаев на 100 тыс. человек, другими словами 1 на 10 тыс. На нынешний момент насчитывается около 8 тыс. орфанных болезней. В списке Мин­здрава только 86 из их.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Особенности лечения закрытого перелома

Никто из нас не может застраховать себя от получения различных травм в течение жизни. Травмы могут быть разными и получить их можно где угодно. Закрытый перелом относится к наиболее частым ...

Аденома простаты: причины, симптомы и лечение

Что такое аденома простаты, или доброкачественная гиперплазия предстательной железы? Это доброкачественная опухоль, и наиболее часто она встречается у мужчин пожилого возраста. Первые симптомы заболевания, как правило, проявляются в 60 лет ...

Кровь из носа

Найдя, что у малыша в очередной раз без видимой предпосылки идет из носа кровь, родитель задумывается: «Ну вот, доучился, переутомление». И оказывается… неправ, считают отоларингологи. Как ее приостановить До того ...

Фламин для лечения печени

Применение лекарства под названием Фламин для лечения болезней печени, желчевыводящих путей запрещается людям, у которых отмечается гиперчувствительность к любым составным его компонентам. Также лекарство категорически запрещено в случае, если диагностирована ...

Рак горла: симптомы «болезни курильщиков»

Рак горла – онкологическое заболевание, характеризующееся образованием злокачественных опухолей на слизистых оболочках и тканях глотки и гортани. Злокачественные опухоли этих органов зачастую прорастают в ткани соседних органов. По степени распространенности ...

Щитовидная железа у мужчин: симптомы и лечение заболевания

Щитовидная железа у мужчин отвечает за нормальную работу всего организма. Выделяющиеся гормоны имеют огромное влияние на функцию головного мозга, работу сердца, сосудов и органов кроветворения, кровообращения, мышечной и костной ткани, ...

Частые позывы к мочеиспусканию у мужчин: причины и лечение

Беспокойство при мысли о важном совещании, длительной поездке в транспорте, постоянные поиски ближайшего туалета в незнакомом месте. С такими проблемами сталкивается мужчина, который испытывает частые позывы к мочеиспусканию. О чем ...

Здоровье сердца

Сердечко – одна из важных мускул нашего организма. Конкретно оно принуждает кровь бежать по сосудам, позволяя нам дышать, двигаться, работать. Только за один денек жизни наше сердечко пропускает через себя ...

Как сохранить тонкий животик

Желаете ли Вы иметь тонкий животик? Я не знаю человека, который не желал бы этого! Люди растрачивают миллионы, если даже не млрд баксов, раз в год для того чтоб достигнуть ...

Цинк для мужчин: чем он полезен, применение, цены и отзывы

Цинк для мужчин является одним из основных жизненно важных микроэлементов. Цинк и его соединения нашли свое применение практически во всех процессах жизнедеятельности организма мужчин. Поставщиком данного элемента являются определенные пищевые ...

Мокнущая экзема

  Кожная патология, называемая идиопатической экземой, в повседневной жизни чаще всего называют мокнущей.   Дословный перевод с языка оригинала слова «экзема» — «кипение», и это неслучайно. Симптомы экземы – пузырьки ...

Причины и симптомы рака гипофиза

Содержание Причины опухолей Симптомы Диагностика Лечение Гипофиз – это железа, которая является частью эндокринной системы. Эта железа весит менее 1 г, в некоторых случаях чуть больше 1 г. Расположен гипофиз ...

Гестоз — поздний токсикоз при беременности

Женщину природа надарила особым даром – рожать детей. Беременность, без сомнения, самый счастливый период в её жизни. Омрачить ожидание может только такая неприятность, как токсикоз, особенно поздний. Учёные от медицины ...

Учеными раскрыт секрет счастливой семейной жизни

Группой американских специалистов из исследовательского центра в Оклахоме США установлено, что выступает залогом семейного счастья. Для этого они выяснили, что счастливой является та семья, в которой люди занимаются любимой работой. ...

Синехии крайней плоти у мальчиков: причины и лечение

Синехии крайней плоти у мальчиков – состояние «склеивания» внутреннего листка крайней плоти с головкой полового члена. Родители, интересующиеся здоровьем детей, озабочены вопросами: каковы причины такого состояния, как синехии, необходимо ли ...

Низкая температура при низком давлении: причины, симптомы, лечение

Артериальная гипотензия (гипотония) – это значительное снижение показателей артериального давления у мужчин ниже 100/65 мм, а у женщин – 95/60 мм, сопровождающаяся общим снижением самочувствия. При гипотонии происходит общее ослабление ...

Сексуальные расстройства у женщин

Сексуальные расстройства у женщин или же сексуальная дисфункция – это расстройства, которые непосредственно связаны с реакцией женщины на половой контакт. В результате исход один – страдает пара от того, что ...

Лечение десен прополисом

Красивая и здоровая улыбка – мечта любого человека. Однако приблизить ее очень часто мешают заболевания десен. Не многие знают, что они крайне опасны и со временем могут привести к потере ...

Что такое гепатит C

Гепатит C, сокращённо ГС – вирусное, инфекционное заболевание, которое развивается в печени в результате инфицирования вирусом гепатита (HCV). Распространяется вирус посредством контакта с инфицированным человеком, а именно через кровь. Инфекционный ...

Норма тромбоцитов в крови у мужчин по возрасту (таблица)

Норма тромбоцитов в крови у мужчин является показателем нормальной работы организма, в частности его кроветворной функции. Процесс обновления этих клеток происходит постоянно, так как их жизненный цикл всего 7–10 дней. ...

Что мы знаем о деменции?

Деменция является обощенным термином для описания разнообразных симптомов когнитивного упадка, к примеру, забывчивости. Однако, это не является отдельным клиническим диагнозом без определения скрытого заболевания или расстройства. К таким заболеваниям, например, ...

Что такое паранефрит: причины и лечение болезни

Почки достаточно уязвимый орган, который остро реагирует на многие заболевания, переохлаждения, инфекции, негативные факторы окружающей среды. Поэтому с каждым годом болезнями почек страдает все больше и больше людей. Заболеваний, которые ...

10 обстоятельств, почему мужиком быть ужаснее

Природа, может, и одарила парней силой и выносливостью, зато в почти всех качествах обделила. А именно, они проигрывают дамам по многим показателям здорвовья Память — ужаснее После 70 лет трудности ...

Ребенок в шестой месяц жизни

В 6 месяцев малышу уже смело можно давать новую для него пищу – молочно-зерновые каши, кефир и творожок (по Комаровскому), а также овощные пюре. Кроха активно лепечет с близкими ему ...

Рейтинг@Mail.ru